Сколько хромосом у дауна?
Сколько пользы в вегетарианстве?
12.02.2017
Сколько лет живет слон?
12.02.2017
Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.
При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.
Что такое болезнь Дауна
Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.
Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.
Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.
Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.
Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.
В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать
Сколько хромосом у дауна и нормального человека
Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.
У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.
Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.
Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.
Симптомы болезни и внешние отличительные признаки
Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа
Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:
- лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
- глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
- рот чаще всего приоткрыт;
- нос маленький по размеру, но широкий по форме.
Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:
- измененная форма костей черепа;
- уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
- укороченные конечности;
- кривизна мизинца на руках;
- широко отставленный большой палец на ноге;
- замедленный рост ребенка;
- нарушение координации движений;
- слабо развитая мышечная система;
- ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
- проблемы с речевым аппаратом.
Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.
Причины, приводящие к развитию болезни
Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.
Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.
Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость
Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.
Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.
Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.
